En colaboración con la Asociación Española de Grinpatías
“Las finalidades y las actividades de Asociación Española de GRINpatías son la investigación, apoyo, acompañamiento, ayuda a personas y familiares afectados por GRINpatías”
El 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras, y desde la farmacia hemos decidido brindar nuestro apoyo a esas personas y familias afectadas dando visibilidad y colaborando en la recaudación de fondos para la investigación.
¿Sabéis que son las GRINpatías?
Son un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje.
Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años.
Los efectos visibles varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar,…), retraso cognitivo, autismo (TEA), epilepsia,…
Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo.
Asociación constituida principalmente por padres de niños afectados. Si deseáis conocer más sobre la labor que hacen podéis visitar su web www.grinpatias.org o en su redes sociales.
